menu
Menu
close

Thalassemie 

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Er zijn zo’n 200 mensen met thalassemie in Nederland, vooral kinderen. De klachten lopen uiteen van milde klachten tot ernstige symptomen. Om thalassemie-patiënten goed te kunnen helpen, is het belangrijk om de ziekte goed te begrijpen.Daarom doet Sanquin onderzoek naar thalassemie.

Daarnaast draagt Sanquin bij door de bloedvoorraad op peil te houden. Mensen met ernstige thalassemie hebben namelijk vaak bloedtransfusies nodig.

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke ziekte die ontstaat door een aangeboren fout in bepaalde genen. Hierdoor zijn er te weinig ketens, die nodig zijn voor het vormen van het hemoglobine molecuul. Hemoglobine is nodig om zuurstof op te nemen en af te geven aan weefsels en organen. 

Door de verkeerde verhouding van deze ketens, kan de aanmaak van rode bloedcellen verstoord raken én kunnen rode bloedcellen beschadigd raken waardoor ze afgebroken worden. Dit samen kan een tekort aan rode bloedcellen veroorzaken, oftewel chronische bloedarmoede (anemie).

Letterlijke betekenis thalassemie

Thalassemie is afgeleid van het Griekse woord Thalassa (zee). Nu zal je vast denken: wat heeft de zee met deze aandoening te maken? De verklaring is simpel: de eerste gevallen van thalassemie werden rondom de Middellandse Zee ontdekt. 

Soorten thalassemie

Er zijn veel verschillende vormen van thalassemie, waarbij het van de soort genetische fout afhangt hoe ernstig de klachten zijn. De bekendste soorten zijn alfa-thalassemie (komt het vaakst voor) en bèta-thalassemie. Elk hemoglobine-eiwit bestaat uit 4 eiwitketens: 2 alfaglobuline- en twee betaglobuline-ketens. 

Alfa-thalassemie

Bij alfa-thalassemie zit er een fout in de genen voor alfaglobuline, waardoor hiervan te wordt weinig aangemaakt. Hierdoor zijn er in verhouding teveel betaglobulineketens.

Bèta-thalassemie

Bij bèta-thalassemie zit er een fout in de genen voor bètaglobuline, waardoor er te weinig hiervan of geen wordt gemaakt. Hierdoor zijn er in verhouding teveel alfaglobulineketens.

“Ik heb thalassemie”

Sommige thalassemie-patiënten hebben bloedtransfusies nodig. Maar voor bloedtransfusies ben je afhankelijk van bloeddonoren. Dat geldt ook voor Fatma, die sinds haar 4e bloedtransfusies krijgt. Fatma: “Ik moet elke maand naar het ziekenhuis voor de bloedtransfusies, maar verder kan ik alles doen.” Ze vergelijkt het donorbloed met benzine voor een auto. “Ik ga als het ware elke maand tanken. Daarna kan ik weer verder.”.

Wil jij Fatma en andere patiënten helpen om hun bloedziekte onder controle te krijgen? Word donor en geef bloed