De kleine Joas had de pech dat zijn beide ouders drager zijn van een gen voor bloedarmoede én dat hij van hen allebei net die verkeerde genen meekreeg. Hij ontwikkelde daardoor de zeldzame ziekte alpha-thalassemie major. Terwijl hij nog in de baarmoeder zat, ontving hij maar liefst 6 bloedtransfusies.
Ook bloed- of plasmadonor worden? Meld je aan en red een leven!
De diagnose was een grote schok voor Louise en haar man Ho Hee: na 24 weken zwangerschap kregen ze het bericht dat hun kindje alpha-thalassemie major had, ook wel Hb Barts genoemd. “Ik had er nog nooit van gehoord”, zegt Louise. “Ik wist ook helemaal niet dat ik drager van de ziekte thalassemie was in mijn genen. Mijn man ook niet, noch onze ouders. Maar een kind van ons samen heeft daardoor wel de kans om van ons beiden defecte genen te krijgen en daarmee alpha-thalassemie major te ontwikkelen. Hierbij wordt te weinig hemoglobine aangemaakt, waardoor rode bloedcellen in het lichaam veel te snel worden afgebroken en ernstige bloedarmoede ontstaat. De artsen vertelden ons dat de meeste baby’s met deze variant al in de buik overlijden of vlak na de bevalling.”
“De meeste baby’s met deze variant van bloedarmoede overlijden al in de buik”
Intra-uteriene transfusie
Joas liep dus door deze ziekte al tijdens de zwangerschap groot gevaar. De artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) overlegden daarom over de aanpak met collega’s in het Amerikaanse San Francisco, waar al wel verschillende kinderen met de aandoening zijn geboren én behandeld. Louise: “Joas moest zo snel mogelijk een bloedtransfusie krijgen terwijl hij nog in mijn buik zat, om te voorkomen dat de bloedarmoede veel schade zou aanrichten in zijn lijfje. Een intra-uteriene transfusie heet dat, ofwel IUT.”
6 keer spannend
Een IUT is een moeilijke techniek die in Nederland alleen artsen in het LUMC kunnen uitvoeren. In de steriele omgeving van de OK wordt met een naald door de buikwand heen donorbloed naar de baby gebracht: ofwel door in de navelstreng te prikken, ofwel in de lever van de baby. Louise: “Tijdens de transfusie haalden ze het eigen bloed van Joas eruit en onderzochten dat meteen, om te bepalen hoeveel donorbloed ze moesten geven. In totaal ben ik 6 keer naar het ziekenhuis geweest voor een IUT. Het was iedere keer spannend, want door een IUT heb je ook meer kans op een miskraam. En het was niet bepaald prettig om zo’n grote naald in je buik te krijgen.”
Kleine beetjes bloed
Na de 37 ste week was een IUT niet meer mogelijk en moest Louise ingeleid worden. Uiteindelijk werd Joas met een keizersnede geboren, als eerste baby in Nederland met Hb Barts. “De verpleging had me erop voorbereid dat hij misschien een heel zwak, ziek kindje zou zijn, maar dat viel gelukkig reuze mee. Hij had bijvoorbeeld geen beademing nodig en had ook geen schade opgelopen aan zijn organen door de bloedarmoede. Wel moest hij meteen weer een bloedtransfusie krijgen, en de weken daarna ook. Het waren natuurlijk maar heel kleine beetjes bloed, voor een pasgeboren baby’tje. Ik weet nog dat ik een zakje van 60 ml zag, waarvan maar de helft – 30 ml – zijn lijfje inging. Wat zonde, dacht ik dan. Dat is toch bloed dat iemand gedoneerd heeft.”
Stamceltransplantatie
De vele bloedtransfusies waren geen oplossing voor Joas voor de lange termijn; ook al omdat hij dan het risico liep te veel ijzer in zijn lichaam te krijgen. Een stamceltransplantatie zou hem voorzien van donorstamcellen, waarmee hij zelf gezond bloed zou kunnen aanmaken. Louise: “Er werd gelukkig redelijk snel een matchende donor gevonden voor hem. Toen hij 5,5 maand was, heeft hij zware chemokuren gekregen om zijn eigen stamcellen stuk te maken. Dat was echt een pittige behandeling, maar Joas deed het super. Het is zo’n lief, vrolijk jongetje. Ook voor en na de stamceltransplantaties ontving hij meerdere bloedtransfusies. In totaal heeft hij na zijn geboorte wel 13 keer donorbloed gekregen.” Of ze door de transfusies verbetering merkten, vindt Louise lastig te zeggen. “We hadden wel het idee dat hij in de dagen vóór de volgende transfusie minder lekker in z’n vel zat. Maar ik weet niet of dat aan zijn lage bloedwaardes lag.”
“Zonder bloeddonors had Joas dit echt niet overleefd”
Vrolijk en sociaal jongetje
Hoe dan ook is ze bloeddonors ongelooflijk dankbaar. “Ik vind het heel bijzonder dat mensen gewoon tijd vrij maken in hun leven om naar de bloedbank te gaan. Zonder bloeddonors had Joas dit echt niet overleefd. Hij mocht 6 weken na de stamceltransplantatie naar huis en heeft tot nu toe nooit meer een transfusie nodig gehad. Het gaat heel goed met hem: het is een vrolijk en sociaal jongetje van inmiddels bijna 3 jaar. Hij heeft wel nog een beetje achterstand in zijn spraak en motoriek, wat niet gek is na alles wat hij heeft meegemaakt. Hij heeft ook nog een neus-maagsonde, een overblijfsel uit de tijd dat hij veel medicijnen moest krijgen en dat oraal niet lukte. Maar dat gaat ook langzaam beter.”
Zusje
Louise is inmiddels zwanger van haar tweede kind, en deze keer viel de dobbelsteen de goede kant op: dit kindje is wel drager van het thalassemie-gen, maar heeft niet de major-variant. “Een grote opluchting”, zegt Louise.