Hereditaire sferocytose 

Hereditaire sferocytose (HS) is een erfelijke, aangeboren bloedziekte. Ongeveer 3 op de 10.000 baby’s wordt ermee geboren. Sommige baby’s hebben gelijk een behandeling nodig, zoals in onderstaande video de piepjonge baby Lexy een bloedtransfusie krijgt. 

Wat is hereditaire sferocytose?

Hereditaire sferocytose (HS) is een erfelijke afwijking van de rode bloedcel, die tot bloedarmoede leidt. Hoe werkt dat?

Bij HS hebben de rode bloedcellen een andere vorm. Normale, rode bloedcellen hebben de vorm van een donut. Ze zijn sterk vervormbaar, waardoor ze door de dunste haarvaatjes passen. Bij HS zijn de rode bloedcellen kogelvormig en niet zo flexibel. Hierdoor kunnen ze niet zo goed zuurstof opnemen in de longen. Ook worden rode bloedcellen versneld afgebroken, dat gebeurt in de milt en in de lever. Daardoor ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen.

Diagnose van hereditaire sferocytose

Voor de diagnose van HS worden laboratoriumtesten uitgevoerd. Benieuwd hoe dat er in de praktijk aan toegaat? Kijk in onderstaande video mee in ons lab, waar Martijn je laat zien hoe hij de diagnose stelt.

Behandeling van hereditaire sferocytose

Bij ernstige HS-klachten zijn bloedtransfusies noodzakelijk. Als patiënten met HS vaak bloedtransfusies nodig hebben, wordt soms op kinderleeftijd de milt verwijderd. Benieuwd hoe de ziekte je leven kan beïnvloeden? Kijk hieronder hoe de familie Paauwe met hereditaire sferocytose omgaat. HS komt voor bij verschillende generaties van deze familie. 

Wil je patiënten met bloedziekten helpen? Word bloeddonor!