Diamond-Blackfan Anemie Syndroom
Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) is een zeldzame, aangeboren vorm van anemie. De aandoening is vernoemd naar twee Amerikaanse artsen die de symptomen voor het eerst beschreven. Dat was in 1938.
Er wordt geschat dat 1 op de 150.000 West-Europeanen DBA heeft. Vaak wordt Diamond-Blackfan Anemie Syndroom kort na, of in de eerste maanden na de geboorte vastgesteld.
Wat is de bloedziekte Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS)?
Diamond-Blackfan Anemie Syndroom is een zeldzame bloedziekte waarbij het beenmerg te weinig rode bloedcellen aanmaakt, zodat er bloedarmoede ontstaat. De klachten, symptomen en behandeling verschillen per patiënt.
Wat doet Sanquin voor patiënten met Diamond-Blackfan Anemie Syndroom?
De bloeddonaties van Sanquin dragen bij aan de behandeling van DBAS. Zo wordt 40% van de patiënten behandeld met bloedtransfusie. 40% van de patiënten krijgt medicijnen (corticosteroïden). De overige 20% heeft geen behandeling nodig. Bij zeer ernstige bloedarmoede kan een stamceltransplantatie worden overwogen.
Daarnaast doet Sanquin (in Europees verband) onderzoek naar deze ziekte. In 2019 hebben we behandelaars, onderzoekers en patiënten ontvangen om zoveel mogelijk kennis over deze zeldzame ziekte te kunnen bundelen.
Anne (15) heeft Diamond-Blackfan Anemie Syndroom onder controle
Diamond-Blackfan Anemie Syndroom kan je leven behoorlijk op z’n kop zetten. In elk geval dat van Anne, die hier al haar hele leven last heeft van extreme vermoeidheid. Maar sinds Anne bloedtransfusies krijgt, leeft ze helemaal op. Ze durft langzaam weer te dromen van een carrière als actrice. Lees Anne’s verhaal.