menu
Menu
close

Fanconi anemie 

Fanconi anemie (FA) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Het beenmerg maakt onvoldoende bloedcellen aan. Dit kan leiden tot bloedarmoede, infecties en bloedingen.

Soms is Fanconi anemie al bij de geboorte zichtbaar, door een aangeboren afwijking aan de armpjes of duimpjes. Bij andere patiënten wordt de diagnose pas op latere leeftijd vastgesteld. Als iemand symptomen van erge vermoeidheid, bloedneuzen of infecties krijgt kan dit duiden op beenmergfalen.

Wat is Fanconi anemie?

Fanconi anemie betekent dat het lichaam te weinig bloedcellen aanmaakt. Je hebt onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Dat kan verstrekkende gevolgen hebben. De symptomen zijn complex en voor iedere patiënt verschillend. Dat geldt ook voor de behandeling.

Binnen tien jaar kan FA leiden tot beenmergfalen. Verder hebben fanconi anemie-patiënten meer kans op leukemie en tumoren

Hoe zeldzaam is Fanconi anemie?

Fanconi anemie is erg zeldzaam. Wereldwijd hebben 3000 mensen de diagnose Fanconi anemie. In Nederland zijn er ongeveer 100 FA-patiënten bekend. Omdat er pas op latere leeftijd beenmergfalen voor doen, duurt het soms wat langer om een diagnose te stellen.

Sanquin draagt bij aan onderzoek naar Fanconi anemie. Zo doet een groep wetenschappers onderzoek naar de werking van het beenmerg. En onze diagnostiekafdeling heeft een specialistisch platform voor het opsporen van erfelijke bloedarmoede. 

De rol van donorbloed

Fanconi anemie gaat gepaard met beenmergfalen. Als het aantal bloedcellen nog maar licht verlaagd is, worden bloedtransfusies gegeven. Als het aantal bloedcellen ernstig verlaagd is, is een stamceltransplantatie noodzakelijk. Dat is een zware en risicovolle behandeling. 

Wil jij patiënten met erfelijke bloedarmoede helpen?

Met jouw bloed help je meerdere patiënten. Heb jij interesse om bloeddonor te worden en mensen met een bloedziekte te helpen? Bekijk of het iets voor jou is: bloeddonor worden.