De eerste 21 jaar van haar leven had Elmas iedere 3 weken een bloedtransfusie nodig, vanwege de aandoening bèta-thalassemie. Dankzij een stamceltransplantatie kon ze van deze erfelijke ziekte genezen.
Over haar jeugd kan Elmas een dik boek schrijven. Toen ze 3 maanden oud was, kreeg ze haar eerste bloedtransfusie. Wat er precies met haar aan de hand was, wisten de artsen van het ziekenhuis in Hengelo niet goed; in de jaren 70 was er nog maar weinig kennis over de ziekte thalassemie. “Pas toen ik 3 jaar oud was, verwezen ze me door naar het UMC Groningen”, zegt Elmas. “Daar werd de juiste diagnose gesteld: ik had de ernstige bèta-variant van thalassemie, waarvoor ik elke 3 weken een bloedtransfusie nodig had.”
Ernstige bloedarmoede
Thalassemie is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet genoeg hemoglobine (een eiwit dat zuurstof transporteert via de rode bloedcellen) aanmaakt. Daardoor gaan de rode bloedcellen te snel kapot en kan iemand ernstige bloedarmoede ontwikkelen. Dan zijn regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk. Maar wanneer je vaak bloedtransfusies krijgt, stapelt zich te veel ijzer in je lichaam op, en dat kan weer orgaanschade tot gevolg hebben.
Nachtelijke infusen
“Om ijzerstapeling te voorkomen, moest ik iedere nacht thuis aan een infuus liggen en werd tijdens mijn slaap via een speciaal apparaat ijzer uit mijn bloed gehaald”, vertelt Elmas. “Dankzij de bloedtransfusies en gelijktijdige ontijzering verbeterde mijn conditie enorm. Ik werd weer een levendig kind, in plaats van dat ik altijd ziek was.” Om haar conditie zo te houden met de juiste zorg, ging Elmas naar een speciaal kinderziekenhuis in Haren. Daar verbleef ze 3 jaar lang intern, een heel ingrijpende tijd. Vervolgens woonde ze nog 2 jaar bij pleegouders met een medische achtergrond, die de nachtelijke infusen bij haar konden aanbrengen.
Schade opgelopen
Op haar 9de leerde Elmas hoe ze zelf het infuus voor ontijzering kon aanbrengen en keerde ze terug naar haar familie in Hengelo. “Ik kreeg in het plaatselijke ziekenhuis nu wel meer bloedtransfusies, maar doordat de eerste diagnose zo laat gesteld was, had ik inmiddels veel schade opgelopen. Bij mensen met thalassemie mag het Hb (de waarde van hemoglobine in het bloed) niet te veel zakken. Doordat dit bij mij lange tijd wel was gebeurd, heb ik vervormingen aan mijn botten gekregen, in mijn gezicht, armen en handen. Tegelijkertijd heb ik door de vele bloedtransfusies en ondanks de ontijzering toch ijzerstapeling gekregen, onder meer in mijn hypofyse. Dat verstoorde mijn groei, waardoor mijn puberteit laat op gang kwam en ik heel klein ben gebleven.”
Zelf donor zoeken
Toen Elmas 10 jaar was, besloten haar ouders met het gezin terug te verhuizen naar hun geboorteland Turkije. Maar al gauw liepen ze tegen het probleem aan dat de bloedvoorziening daar veel slechter georganiseerd was. Elmas: “Ik herinner me dat ik met mijn ouders naar het ziekenhuis ging omdat ik bloed nodig had. Daar werd ons verteld dat we zelf een donor hadden moeten meenemen. Het ziekenhuis riep uiteindelijk maar in het gebouw om of iemand met mijn bloedgroep O wilde komen doneren.” Doordat ze veel te weinig bloedtransfusies kreeg, daalde Elmas’ Hb snel en ging haar gezondheid achteruit. Na een half jaar besloten haar ouders haar terug naar Nederland te sturen. “Zij bleven achter in Turkije, ik ging bij mijn oudere broer wonen die zelf ook twee kinderen met thalassemie had. Zijn eerste kind was op 2,5-jarige leeftijd overleden aan thalassemie, omdat het te veel antistoffen had aangemaakt door de bloedtransfusies. Ook de tweede zoon, Ercan, bleek thalassemie te hebben. Ercan en ik gingen vaak samen naar het ziekenhuis voor onze transfusies. Helaas is hij op zijn 21ste overleden aan de ziekte. Dezelfde leeftijd waarop ik een stamceltransplantatie kreeg en van thalassemie genas.”
Het mooiste cadeau
Bij een stamceltransplantatie ontvang je van een donor stamcellen die gezonde rode bloedcellen kunnen aanmaken. Voor Ercan was er geen geschikte donor gevonden, maar Elmas had het geluk dat ze een match had met haar eigen zusje. “Ik kreeg de stamceltransplantatie op mijn verjaardag, 11 november 1993. Het was het mooiste cadeau wat ik ooit heb gekregen.” Het was wel een heel zwaar traject, waarin verschillende complicaties optraden. Door haar slechte afweer liep Elmas verschillende infecties op en kreeg ze een trombose. Bovendien ontwikkelde ze een milde vorm van graft-versus-host ziekte (een afweerreactie van de donorcellen tegen het lichaam). Maar uiteindelijk begonnen de gedoneerde stamcellen hun werk te doen en werden de driewekelijkse bloedtransfusies voor haar verleden tijd.
675 eenheden
“Gek genoeg miste ik de transfusies in het begin een beetje”, glimlacht Elmas. “Ik was het zó gewend om ze te krijgen, de kinderafdeling van het ziekenhuis was na al die jaren mijn tweede thuis geworden. Ik heb uitgerekend dat ik de eerste 21 jaar van mijn leven meer dan 675 eenheden bloed heb ontvangen. Best wel bijzonder, als je daarover nadenkt. Er was áltijd bloed voor mij beschikbaar. Daar ben ik bloeddonors ongelooflijk dankbaar voor. Zonder hen was ik al lang niet meer in leven.”
Voorzitter
Na het overlijden van haar neef Ercan verdiepte Elmas zich meer in de ziekte thalassemie. Ze sloot zich aan bij OSCAR Nederland, een organisatie die opkomt voor de belangen van dragers en patiënten met sikkelcelziekte (ook een erfelijke bloedziekte) en thalassemie. Sinds een paar jaar is ze voorzitter. “Bij OSCAR leerde ik andere patiënten kennen, dat was fijn. Je voelt je minder alleen als je dezelfde verhalen kunt delen. We hebben ons er hard voor gemaakt dat er nationale richtlijnen kwamen voor de behandeling van sikkelcelziekte en thalassemie. En dat bij de hielprikscreening van pasgeborenen ook op thalassemie en sikkelcelziekte wordt getest. Als je deze ziektes op tijd diagnosticeert, kun je meteen een goede behandeling geven en complicaties door ernstige bloedarmoede en ijzerstapeling zo veel mogelijk tegengaan. Ik vind het fantastisch om op deze manier andere mensen te helpen.”
Niet-westerse donors
Tot slot doet Elmas bij OSCAR ook haar best om meer donors te werven onder mensen met een niet-westerse achtergrond. Elmas: “Feit is dat thalassemie en sikkelcelziekte vooral voorkomen bij deze mensen. Het is soms behoorlijk lastig om passend donorbloed voor hen te vinden, omdat ze door de vele transfusies antistoffen tegen bepaalde bloedgroepen kunnen aanmaken. Die kans is kleiner als ze zo goed mogelijk passend bloed krijgen. Dus hoe meer mensen met een niet-westerse achtergrond zich aanmelden als donor, hoe beter.”