Terug naar overzicht

De meerwaarde van onderzoek naar zeldzame ziekten

Onderzoek naar een zeldzame aandoening is natuurlijk in de eerste plaats belangrijk voor de patiënten die eraan lijden. Specialistisch onderzoek kan echter ook nuttige kennis opleveren voor een veel grotere groep patiënten. Een goed voorbeeld is ons onderzoek naar CARD9-deficiëntie, waarmee we ook veelvoorkomende schimmelinfecties beter leren begrijpen en behandelen.

Wereldwijd zijn er maar 20 à 30 patiënten bekend die lijden aan CARD9-deficiëntie. Door mutaties in het CARD9-gen vormen deze mensen geen of te weinig CARD9-eiwit, dat een rol speelt in de aangeboren afweer. Daardoor doet een bepaald type witte bloedcellen, dat normaal gesproken ziekmakende schimmels doodt, zijn werk niet (goed) meer. Het gevolg is dat CARD9-patiënten een verhoogde kans hebben op hersenvliesontsteking (meningitis), veroorzaakt door een Candida albicans-schimmel.

Specifieke afwijking

Opmerkelijk genoeg ontstaat die meningitis alleen door een Candida-schimmelinfectie, niet door bacteriën (een andere oorzaak van meningitis). Dat maakt van de CARD9-deficiëntie een heel specifieke afwijking. Door te bestuderen hoe deze infectie precies in zijn werk gaat, hopen we veel inzicht te krijgen in de manier waarop ons afweersysteem in het algemeen reageert op schimmels. We zijn er inmiddels achter dat bij CARD9-patiënten de granulocyten – een bepaald type witte bloedcellen – de Candida-schimmels wel herkennen, maar ze niet doden. We zoeken nu naar manieren hoe we de granulocyten kunnen aanzetten dat wel te doen.

Meer schimmelinfecties

Niet alleen patiënten met CARD9-deficiëntie zullen met dit onderzoek geholpen worden, ook andere patiënten met schimmelinfecties. En daarvan zijn er wereldwijd veel meer. Candida-infecties komen namelijk steeds vaker voor. De oorzaak is dat er steeds meer behandelvormen komen waarmee je het beenmerg – dat de witte bloedcellen aanmaakt – platlegt. Zoals chemotherapie, voor kankerpatiënten. Als deze patiënten getroffen worden door een schimmelinfectie, krijgen ze soms een granulocytentransfusie om die schimmels te bestrijden. Door ons onderzoek naar CARD9-deficiëntie hopen we beter te snappen of en hoe zo’n transfusie kan aanslaan.

Roel Gazendam is onderzoeker op de afdeling Bloedcel Research van Sanquin

Terug naar overzicht