Nieuwe behoeften vragen om nieuwe voorzieningen

Erfelijke (aangeboren) bloedstollingsziekte

Wat is een erfelijke bloedstollingsziekte?

Als eiwitten, die betrokken zijn bij de bloedstolling, niet voldoende of goed worden aangemaakt, ontstaat een erfelijke bloedstollingsziekte.

Heb je deze eiwitten niet, of onvoldoende, dan ga je sneller bloeden. Bekende erfelijke bloedstollingsziekten zijn hemofilie (link)en de ziekte van Von Willebrand (link). Minder bekende bloedstollingsziekten zijn bijvoorbeeld een tekort aan stollingsfactor VII, stollingsfactor II en stollingsfactor X.

Verschillende types erfelijke bloedstollingsziekten

Dit zijn erfelijke bloedstollingsziekten en hoe vaak ze voorkomen:

  • stollingsfactor II-tekort: zeer zeldzaam, ca. 1 per 2.000.000 personen
  • stollingsfactor VII-tekort: zeldzaam, ca. 1 per 3 – 500.000 personen
  • stollingsfactor X-tekort: zeer zeldzaam, ca. 1 per 1.000.000 personen
  • gecombineerde erfelijke bloedstollingsziekte: vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren II, VII, IX en X

Ernst van erfelijke bloedstollingsziekten

Een erfelijke bloedstollingsziekte kan variëren van ernstig, matig ernstig tot mild. Dit is afhankelijk van de hoeveelheid goed functionerende stollingsfactor in je bloed.

Wat zijn de symptomen van erfelijke bloedstollingsziekte?

De symptomen hangen af van de ernst van de ziekte, maar meestal krijg je bloedingen in spieren en gewrichten, en slijmvliesbloedingen.

Bij de milde vorm heb je relatief weinig klachten. Heb je de milde variant, dan wordt dat vaak pas ontdekt tijdens het onderzoek dat voorafgaat aan een chirurgische ingreep of bij bloedingscomplicaties bij een operatie.

Hoe wordt een erfelijke bloedingsziekte behandeld?

De behandeling van erfelijke bloedingsziekten bestaat uit het toedienen van de ontbrekende stollingsfactor via de ader. Dit is bij voorkeur een zogenaamd enkelvoudig stollingsfactorproduct. Is dit niet beschikbaar, dan kun je een protrombine complex concentraat (4 stollingsfactorenconcentraat) toegediend krijgen.

De behandeling van erfelijke bloedstollingsziekten vindt in Nederland plaats in een van de dertien hemofiliebehandelcentra. In de hemofiliebehandelcentra werken, naast een arts, ook andere zorgverleners met kennis van de bloedstolling, zoals verpleegkundigen en fysiotherapeuten.

 

Laatst bewerkt op: 21 oktober 2013