Een dagje op het strand acht jaar geleden eindigde voor Cheyanne (32) in het ziekenhuis, met de ontdekking dat ze aan de ernstige zwellingsziekte HAE leed. Sindsdien zijn geneesmiddelen gemaakt van donorplasma van levensbelang voor haar.
Ook bloed- of plasmadonor worden? Meld je aan en red een leven!
“Mijn vriend Leon en ik waren op het strand,” vertelt Cheyanne, “en opeens zwollen mijn lippen op. In eerste instantie moest ik lachen, het voelde heel gek. Ik dacht dat ik misschien in de duinen door een insect was gestoken. Maar Leon vond dat we beter naar het ziekenhuis konden gaan.” Daar vermoedde de arts een allergische reactie, daarom kreeg Cheyanne adrenaline en antihistamine ingespoten. “Dat hielp nauwelijks. Ik mocht wel naar huis, maar de volgende dag werd de zwelling nog erger.”
Hereditair angio-oedeem
Omdat haar keel steeds dikker werd en ze het risico liep dat ze zou stikken, volgde er spoedoverleg met een aantal artsen. Een van hen bedacht dat het wel eens de zeldzame ziekte HAE zou kunnen zijn. HAE staat voor hereditair angio-oedeem, een aangeboren aandoening waarbij je last hebt van aanvallen met ernstige zwellingen in de huid en slijmvliezen, die levensbedreigend zijn als ze in je keel voorkomen.
Domme pech
Cheyanne: “Ik kreeg toen een geneesmiddel toegediend gemaakt van donorplasma met daarin het eiwit C1-esteraseremmer; de zwellingen werden direct minder. Na bloedonderzoek werd vastgesteld dat ik inderdaad HAE heb. Omdat het een erfelijke ziekte is, werd mijn hele familie onderzocht. Maar ik blijk de eerste te zijn die dit heeft. Er is helaas 50% kans dat ik het doorgeef aan mijn toekomstige kinderen.” Cheyenne bleek HAE type III te hebben. Door een DNA-mutatie maakt ze teveel van het eiwit bradykinine Dat zorgt voor al die zwellingen. Toediening van extra C1-esteraseremmer, dat destijds uit plasma werd gemaakt, gaat dat tegen.
Aardige mevrouw
De vorm van HAE die Cheyanne heeft, is hormoongerelateerd. Een toename van het hormoon oestrogeen in haar lichaam kan een aanval triggeren, maar ook warmte, stress en vermoeidheid kunnen dat veroorzaken. “In de weken na de diagnose kreeg ik constant aanvallen en moest ik steeds terug naar het ziekenhuis om het plasmageneesmiddel ingespoten te krijgen. Er is toen een aardige mevrouw van de Sanquin ThuisService gekomen, die mij leerde hoe ik mezelf kon injecteren. Dat gaf me wat meer vrijheid. Zij vertelde ook dat het middel gemaakt wordt uit donorplasma. Toen mijn moeder en Leon dat hoorden, hebben ze zich direct aangemeld als donor.”
“Opnieuw bleek ik Sanquin en de donors hard nodig te hebben”
In slaap
In september 2015 kreeg Cheyanne haar diagnose, maar tegen kerst van dat jaar had ze al zo veel moeten injecteren dat haar aderen stuk waren. “Ik diende het op een gegeven moment drie keer per dag toe, dan hou je weinig aders over. Uiteindelijk heb ik een poortkatheter geïmplanteerd gekregen, een soort kastje in mijn borstkas dat altijd aangesloten is op een ader.”
Terwijl haar wereld op z’n kop stond, had Cheyanne veel steun aan Leon. “Op oudejaarsavond zei hij tegen me: ‘Wat er ook gebeurt, ik blijf bij je.’ Een paar uur later, op nieuwjaarsdag kreeg ik een heel heftige aanval die mijn keel dichtdrukte. Het werd zo erg dat ik in het ziekenhuis geïntubeerd moest worden met een slang in mijn keel, zodat ik kon blijven ademen. Daarvoor brachten ze me kunstmatig in slaap. Zeven dagen later werd ik wakker gemaakt, op mijn 25ste verjaardag. Leon zat aan mijn bed en zei tegen me: dit flik je me nooit meer hè.”
Nieuwe behandeling
Helaas moest Cheyanne toch nog een paar keer geïntubeerd worden vanwege zwellingen in haar keel. Maar ze kreeg ook een andere arts, die een nieuwe behandeling bij haar wilde proberen: plasmaferese. “Doordat mijn lichaam te veel bradykinine aanmaakt, krijg ik al die zwellingen”, legt Cheyanne uit. “Die bradykinine zit in het plasma en met plasmaferese haal je een deel van je plasma uit je bloed. Voortaan ging ik daarom elke vrijdag naar het ziekenhuis voor een plasmaferese-behandeling, uitgevoerd door Sanquin-medewerkers. Na drie plasmaferese-behandelingen kreeg ik donorplasma toegediend omdat ik anders te weinig plasma zou overhouden. Dus opnieuw bleek ik Sanquin en de donors hard nodig te hebben.”
“Ik heb een heel leuk leven, ik moet alleen wat aanpassingen doen”
Steeds beter
De aanpak werkte: Cheyanne hoefde het plasmageneesmiddel veel minder vaak bij zichzelf te injecteren. En als ze op vrijdag plasmaferese had gehad, kon ze op zaterdag weer van alles. “Dan stond ik ’s avonds te swingen, zo fijn.” Inmiddels gaat het beter met haar: ze gebruikt nieuwe medicatie uit Amerika op proef. “Ik hoef me alleen nog in noodgevallen te injecteren met het plasmageneesmiddel. Als ik mijn huid voel tintelen en straktrekken, weet ik al dat er een aanval aankomt. Soms moet ik naar het ziekenhuis voor aanvullende plasmaferese. Maar de laatste was alweer een paar weken geleden.”
Efteling-gek
Bij de pakken neerzitten is niet aan Cheyanne besteed. “Ik heb een heel leuk leven, ik moet alleen wat aanpassingen doen. Als ik een feestje heb, plan ik de volgende dag een rustdag in. Ik moet warmte vermijden, dus in de zomer zit ik binnen bij de airco. En ik heb altijd een rugzakje met mijn medicatie mee. Op de meest gekke plekken heb ik mezelf al moeten injecteren: in een kroeg, in een winkel, in de Efteling. Ik ben gek op de Efteling, ik ga er heel graag heen en sleur Leon altijd mee. Daar is alles leuk en goed en vergeet ik dat ik chronisch ziek ben. Toen ik een jaarabonnement voor de Efteling aanschafte, zeiden vriendinnen: ‘We hebben je nog nooit zo gelukkig gezien!’
En weet je: ik was een keer op een internationale HAE-patiëntendag in Warschau. Daar hoorde ik dat sommige patiënten gewoon gestikt zijn omdat er geen medicatie voor handen was. Ik ben zó dankbaar dat ik in Nederland woon, dat alles hier goed geregeld is en dat al die fantastische donors hun plasma doneren. Anders had ik geen leven gehad. Letterlijk niet.”