Cascade onderzoek MPN aanvragen

Sanquin Diagnostiek heeft met de testen voor het vaststellen van mutaties in JAK2, CALR en cMPL een volledig ‘myeloproliferative neoplasms’ (MPN) diagnostiekpakket beschikbaar. Wij boden tot voor kort deze bepalingen alleen apart aan. In praktijk betekende dit dat er eerst een JAK2 V617F bepaling werd aangevraagd en er bij een negatieve uitslag een vervolgaanvraag moest worden gedaan voor de andere mutaties indien dit klinisch geïndiceerd was. Om dit proces te stroomlijnen en daarmee een snellere doorlooptijd te bewerkstelligen, bieden wij nu naast de losse bepalingen, ook twee cascade-onderzoeken aan. De cascades zijn gebaseerd op de frequentie van voorkomen van de verschillende mutaties bij de verschillende ziektebeelden, zoals weergegeven in onderstaande tabel en zoals ook opgenomen in de WHO 2016 richtlijnen.

MPN subtype 

JAK2 V617F 

JAK2 exon 12

CALR

cMPL

Polycythemia Vera 

92%

5%

-

-

Essentiële Trombocytose

55% 

-

36%

4% 

Primaire Myelofibrose

50%

-

30%

8%

Spivak JL. Myeloproliferative Neoplasms. N Engl J Med. 2017;376(22):2168-81

Om onze dienstverlening op de patiënt-gerichte vraagstelling af te stemmen zijn op basis van de nieuwe WHO-criteria twee afzonderlijke cascade-onderzoeken aangemaakt:


Hieronder vindt U een overzicht van de diverse aanvraagcodes. Alle genoemde aanvragen zijn terug te vinden op de voorzijde van aanvraagformulier 5. Voor vragen over deze bepalingen is Mevrouw Christa Homburg, hoofd van het laboratorium Immunocytologie, bereikbaar onder telefoonnummer 020-512 3390 of per e-mail c.homburg@sanquin.nl. Professor dr. Ellen van der Schoot, clustermanager Bloedcelchemie Diagnostiek, is bereikbaar per e-mail e.vanderschoot@sanquin.nl.

Code Bepaling   Prijs
P003  JAK2 V617F €152,22
P017 calreticuline exon 9 €152,22
P902 JAK2 exon 12  €202,96
P925 cMPL exon 10  €202,96
P926 Cascade onderzoek Polycythemia vera JAK2-V617F, indien negatief JAK2 exon 12 mutatie-analyse
Afhankelijk van ingezette bepalingen
P927 Cascade-onderzoek essentiële trombocytose/primaire myelofibrose JAK2-V617F, indien negatief calreticuline exon 9 mutatie-analyse, indien negatief cMPL mutatie-analyse   Idem

  
 

Laatst bewerkt op: 29 juni 2017