menu
Menu
close

Wat is hereditaire elliptocytose? 

Hereditaire elliptocytose (HE) is een erfelijke afwijking van de rode bloedcel. Bloedcellen van mensen met HE hebben een afwijkende vorm, namelijk die van een ellips, een soort ovaal. Deze cellen zijn hierdoor kwetsbaar en raken gemakkelijk beschadigd waardoor ze sneller afgebroken worden. Hierdoor kan bloedarmoede ontstaan.

Over hereditaire elliptocytose

Hereditaire elliptocytose komt vooral voor bij mensen van Mediterrane of Afrikaanse afkomst. In Nederland is de bloedziekte zeldzaam. De afwijking zit in een van de membraaneiwitten van de rode bloedcellen, en wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Leven met hereditaire elliptocytose

Mensen met hereditaire elliptocytose hebben meestal weinig klachten. Bij een speciale vorm van HE, namelijk bij HPP (hereditaire pyropoikilocytose) hebben patiënten wel vaak veel klachten. Dat is een ernstige variant van HE, die bij minder dan 10% van de patiënten voorkomt. HPP-patiënten hebben soms bloedtransfusies nodig, vooral bij ernstige bloedarmoede. In enkele gevallen wordt de milt verwijderd.

Sanquin draagt haar steentje bij

Sanquin doet onderzoek naar zeldzame bloedziektes. Daarnaast levert Sanquin het bloed voor bloedtransfusies aan ziekenhuizen. Dit wordt mogelijk gemaakt door bloeddonors, die hun gezonde bloed doneren om patiënten te helpen. Wil jij ook je steentje bijdragen? Word bloeddonor.