LSBR-beurs voor baanbrekend onderzoek naar bloedingsstoornissen

De proteomicsgroep van Sanquin Research, onder leiding van Maartje van den Biggelaar, heeft samen met een nationaal consortium een prestigieuze LSBR Anniversary Grant ontvangen. Met deze toekenning kunnen we de komende jaren diepgaand onderzoek doen naar erfelijke bloedingsziekten en bloedingsstoornissen van onbekende oorzaak.

Het project, genaamd HemoTwin-BD, richt zich op het ontrafelen van de complexe biologische mechanismen achter bloedingsproblemen. Maartje legt uit: “Niet alle DNA-veranderingen leiden tot dezelfde klachten, en huidige diagnostische tools schieten tekort om deze variatie te verklaren. Daarom gaan we met behulp van geavanceerde massaspectrometrie en AI op eiwitniveau de effecten van genetische mutaties in kaart brengen in grote nationale patiëntcohorten.”

Ontwikkelen maatwerkzorg

Het uiteindelijke doel? Het bouwen van een ‘digital twin’ van het stollingssysteem, waarmee we bloedingsfenotypen beter begrijpen, nieuwe mechanismen ontdekken die bijdragen aan bloedingen en gepersonaliseerde behandelstrategieën ontwikkelen. Dit betekent een belangrijke stap richting maatwerkzorg voor patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen en bloedingen zonder bekende oorzaak.

Het consortium bestaat naast Sanquin uit de Nederlandse Hemofilie Behandelcentra, Maastricht University Medical Center, Erasmus University Medical Center, Radboud University Medical Center, University Medical Center Utrecht, Amsterdam University Medical Center en het Informatics Institute van de Universiteit van Amsterdam. Samen bundelen we expertise in klinische hematologie, proteomics, data science en kunstmatige intelligentie.

Sanquin feliciteert Maartje en het hele team van harte met deze prachtige erkenning!