"Als ze weer bloed heeft ontvangen, leeft ze op"

Ook bloed- of plasmadonor worden? Meld je aan en red een leven!

"Ik was al vijf dagen over tijd in mijn zwangerschap van Novée", begint Melanie. "Ze was heel stil in mijn buik, het voelde niet goed. In het ziekenhuis zagen ze dat ze een afwijkende hartfunctie had en veel vocht in haar lichaampje. De artsen vermoedden dat ze een ernstige vorm van bloedarmoede had. Daarop werd ze met een spoedkeizersnede gehaald. Mijn broer had drie maanden eerder ontdekt dat hij leed aan Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS). En mijn vader kreeg dezelfde diagnose vijf dagen voor Novée geboren werd. Dus ja, de kans was groot dat zij het ook had. Na een genetisch onderzoek werd dat vermoeden bevestigd."

Ernstige bloedarmoede

DBAS is een zeldzame vorm van ernstige bloedarmoede, die ontstaat door een genetische afwijking. Het beenmerg maakt daardoor onvoldoende rode bloedcellen aan. Patiënten zijn vaak heel moe en kortademig, jonge patiënten groeien slecht. Het kan ook samengaan met afwijkingen aan de organen en ledematen. Melanie: "Ik blijk zelf ook DBAS te hebben, ontdekte ik na het onderzoek. Daardoor vielen veel dingen op hun plek. Mijn broer en ik waren als kind al vaak heel moe. En als ik ging stappen met vriendinnen, moest ik van tevoren eerst een paar uur slapen. Verder heb ik geen klachten, mijn vader en broer ook niet. We worden wel medisch in de gaten gehouden omdat we met deze ziekte een hoger risico hebben op bepaalde vormen van kanker."

“Na haar geboorte kreeg Novée direct drie bloedtransfusies”

Een heel vrolijk kind

Bij Novée daarentegen komt de ziekte veel heftiger tot uiting; zij maakt zelf helemaal geen rode bloedcellen aan. Melanie: "Bij haar geboorte had ze een Hb-waarde van 2, terwijl dat voor baby’s rond de 11 moet liggen. Ze kreeg direct drie bloedtransfusies en heeft 2,5 week op de intensive care  gevochten voor haar leven. Al haar organen waren vergroot door het harde werken in mijn buik met haar lage Hb. Helaas heeft ze door het tekort aan bloed ook hersenschade opgelopen. Daardoor draagt ze een spalkje aan haar linkerbeentje, ze heeft een milde variant van cerebrale parese. Hoe erg de cognitieve schade is, moet nog blijken; ze is pas 2 jaar. Maar tot nu toe doet ze het supergoed! Ze houdt van tekenen en torens bouwen, en gek doen. Novée is een heel vrolijk kind. We dansen veel samen in de woonkamer, dan gaat ze helemaal los."

Stamceltransplantatie

Sinds haar geboorte krijgt Novée iedere vier weken een bloedtransfusie, soms al na drie als het slechter met haar gaat. "Dan zie ik haar wit worden, minder eten, minder slapen en dan weet ik: je bent echt aan een transfusie toe. Als ze bloed heeft ontvangen, leeft ze dezelfde avond nog op en rent ze weer rond." Maar zo veel bloedtransfusies krijgen, is niet iets wat je jarenlang kunt volhouden, weet Melanie. "Novée heeft nu al last van ijzerstapeling door de transfusies. Ze krijgt er medicatie voor, maar daar wordt ze misselijk van, waardoor ze weer slecht eet en niet goed groeit. Ze heeft een tijd prednison gekregen wat de aanmaak van rode bloedcellen stimuleert. Maar die medicatie geeft ook veel zware bijwerkingen. De enige duurzame oplossing is een stamceltransplantatie. Met donorstamcellen kan Novée zelf voldoende bloed aanmaken. Maar omdat dit een heel heftige behandeling is met kans op ernstige complicaties, wil de arts de komende tijd zorgvuldig afwegen of en wanneer deze behandeling de enige juiste is."

“Ons gezin heeft ontzettend veel te danken aan bloeddonors”

Levensreddend

Melanie is bloeddonors enorm dankbaar. "Het is een bizar idee dat dat zakje bloed haar elke maand weer in leven houdt. Mijn man is inmiddels bloeddonor geworden. Ik wist er eigenlijk niks van af, totdat ik zelf bloed nodig had na de geboorte van ons eerste kind Milo. Want die bevalling verliep helaas ook niet makkelijk. De placenta wilde niet loslaten en ik heb toen veel bloed verloren, het was echt een bloedbad. In het ziekenhuis ben ik geopereerd en heb ik drie zakken bloed gekregen. Dat is levensreddend geweest. Dus ja, ons gezin heeft ontzettend veel te danken aan bloeddonors."

Samen genieten

De intensieve zorg voor Novée is soms best zwaar, maar Melanie en haar man genieten van de kleine dagelijkse dingen die ze met haar doen. "Bij haar geboorte waarschuwden ze dat ze door de hersenschade misschien heel weinig zou kunnen. Maar ze leert nu praten en speelt in de kinderboerderij en we lopen met haar in de dierentuin rond. Dat was allemaal niet vanzelfsprekend in het begin. Ik ben trots op hoe we het nu doen; we kunnen er samen enorm van genieten als we een dag hebben waarop alles goed gaat."