Terug naar overzicht

Sanquin staat stil bij bloedarmoede op Zeldzame Ziektendag

Datum
28 februari 2017

200x190-sikkelcelOp 28 februari staat Sanquin stil bij de Nationale Zeldzame Ziektendag. Samen met onze donors zet Sanquin zich in voor patiënten met zeldzame vormen van bloedarmoede. Bijvoorbeeld met bloedtransfusies, medicijnen uit bloedplasma, diagnostische testen of onderzoek. Daarbij werken we samen met de Stichting Zeldzame Bloedziekten, het platform voor patiëntengroepen met zeldzame bloedziekten. In dit artikel bespreken we vijf vormen van zeldzame bloedarmoede.

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijk foutje in het hemoglobine, de stof die rode bloedcellen de rode kleur geeft en die zorgt voor zuurstoftransport. Door het afwijkende hemoglobine krijgen de rode bloedcellen de vorm van een sikkel, een halve maan. Deze cellen worden te snel afgebroken, waardoor bloedarmoede ontstaat. Sikkelcellen zijn minder flexibel en hebben de neiging te klonteren. Hierdoor ontstaan soms verstoppingen in de kleine bloedvaten. Dit heet een sikkelcelcrise. Bij zo’n crise kan iemand koorts en pijnaanvallen krijgen. Er komt te weinig zuurstof bij de organen en weefsels, waardoor deze geleidelijk aan kunnen beschadigen. In Nederland lijden ongeveer 800 patiënten aan sikkelcelziekte. Veel patiënten krijgen regelmatig bloedtransfusies.

Thalassemie

Bij thalassemie, een erfelijke ziekte, maken patiënten te weinig hemoglobine aan. Hierdoor ontstaat chronische bloedarmoede. Er bestaan verschillende vormen van thalassemie, die variëren van mild tot ernstig. Bij de ernstige vormen hebben patiënten regelmatig bloedtransfusies nodig. Er zijn in Nederland 100 tot 200 patiënten met thalassemie.

Sferocytose

Bij sferocyose hebben de rode bloedcellen een afwijkende vorm. In plaats van een schijfje hebben de cellen de vorm van een afgeplatte bol. Ze zijn minder flexibel en minder goed in staat zuurstof af te geven aan weefsels en organen. Bovendien worden ze extra snel afgebroken, waardoor bloedarmoede ontstaat. Bloedtransfusies kunnen helpen de patiënt een betere kwaliteit van leven te geven. Elk jaar worden ongeveer 5000 kinderen met sferocytose geboren. De familie Paauwe, waar vijf familieleden sferocytose hebben, vertelt erover in deze videoserie.

Diamond Black Fan anemie

Bij Diamond Black Fan anemie maakt het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aan. Ongeveer 100 patiënten in Nederland lijden aan deze aangeboren ziekte. Veel van hen zijn afhankelijk van bloedtransfusies, zoals Anne.

PNH

PNH, voluit paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, is een niet-erfelijke vorm van bloedarmoede die in de loop van het leven ontstaat door een verandering in een gen in de bloedstamcel. Hierdoor ontstaan zeer gevoelige rode bloedcellen die makkelijk kapot gaan. Dat gebeurt vaak ’s nachts. Door de afbraak van de rode bloedcellen kleurt de ochtendurine rood/bruin, vandaar de naam van de ziekte. De ziekte komt met aanvallen en de ernst verschilt sterk tussen patiënten. Soms zijn bloedtransfusies nodig. Ieder jaar krijgen in Nederland 40 tot 80 patiënten de diagnose PNH.

Terug naar overzicht