De recente ontwikkeling van de biotechnologie heeft de mogelijkheid geschapen tot de productie, in onbeperkte hoeveelheden, van eiwitten die tot nu toe slechts uit donorbloed kunnen worden gewonnen. De eiwitten zouden goedkoper kunnen worden geproduceerd, terwijl het risico van de overdracht van virussen hiermee natuurlijk sterk zou verminderen. Toch is de ontwikkeling van ideeën tot producten gecompliceerder gebleken dan was voorzien. Ook op aanvankelijk onvoorzienbare risico's moet worden ingespeeld.
De haem-groep van hemoglobine
De afwezigheid van of een tekort aan een (bloed)eiwit kan erfelijk of verworven zijn. In het eerste geval is sprake van een mutatie in één of beide genen die voor het betreffende eiwit coderen, de tweede mogelijkheid kan zich bijvoorbeeld voordoen als het lichaam een antistof vormt, gericht tegen het eiwit in kwestie. De klinische uitkomst van een dergelijke deficiëntie is in beide gevallen veelal hetzelfde. Voor een doelmatige therapie is het echter noodzakelijk de oorsprong van het tekort te kennen. Serologische proeven kunnen ons helpen om zowel de aan- of afwezigheid van het eiwit in het bloed vast te stellen en de biologische activiteit ervan te bepalen.
PCR in de biotechnologie
Bij zo'n genetisch bepaalde deficiëntie kan worden getracht vast te stellen welk gen een defect vertoont. Dat geschiedt door de basenvolgorde van het betreffende gen bij de patiënt te analyseren en te vergelijken met de volgorde bij een gezond individu. Als de structuur van dat gen bekend is en men weet welke delen voor een eiwit coderen (exons) en welke niet (introns), kan de polymerase chain reaction (PCR) worden toegepast om het gen te vermeerderen. Vervolgens kan aan de hand van de vastgestelde basenvolgorde het eventuele genetische defect worden vastgesteld.
Een volledig automatisch instrument om sequentieanalyse van DNA uit te voeren
Voorbeeld van de sequentieanalyse van een fragment van het HLA-A gen
Expo 19 De polymerase-kettingreactie
Sinds een aantal jaren bestaat er volautomatische apparatuur voor PCR en basenvolgordebepaling, welke behoort tot de standaard-uitrusting van het moleculair-biologisch laboratorium. De PCR-methode heeft tot een ware revolutie in de diagnostiek van erfelijke en verworven afwijkingen geleid en is van grote betekenis bij het kiezen van de juiste therapie. Bij deficiënties van bloedeiwitten kan de therapie bestaan uit substitutie van het ontbrekende eiwit, bereid uit bloed van gezonde donors.
PCR (Polymerase Chain Reaction) Reference Information: http://www.euro.promega.com/pcrref/pcrref.html
PCR : POLYMERASE CHAIN REACTION: http://www-biology.ucsd.edu/others/dsmith/classes/pcr.html |