Sanquin Home Sanquin Home Sanquin
Deficiënties door ontbrekende factoren
Recombinant-DNA-technologie
Productie
Diermodellen
Producenten van menselijk eiwit
Gentherapie
Terug naar Homepage

De recente ontwikkeling van de biotechnologie heeft de mogelijkheid geschapen tot de productie, in onbeperkte hoeveelheden, van eiwitten die tot nu toe slechts uit donorbloed kunnen worden gewonnen. De eiwitten zouden goedkoper kunnen worden geproduceerd, terwijl het risico van de overdracht van virussen hiermee natuurlijk sterk zou verminderen. Toch is de ontwikkeling van ideeën tot producten gecompliceerder gebleken dan was voorzien. Ook op aanvankelijk onvoorzienbare risico's moet worden ingespeeld.

Show details for De haem-groep van hemoglobineDe haem-groep van hemoglobine

De afwezigheid van of een tekort aan een (bloed)eiwit kan erfelijk of verworven zijn. In het eerste geval is sprake van een mutatie in één of beide genen die voor het betreffende eiwit coderen, de tweede mogelijkheid kan zich bijvoorbeeld voordoen als het lichaam een antistof vormt, gericht tegen het eiwit in kwestie. De klinische uitkomst van een dergelijke deficiëntie is in beide gevallen veelal hetzelfde. Voor een doelmatige therapie is het echter noodzakelijk de oorsprong van het tekort te kennen. Serologische proeven kunnen ons helpen om zowel de aan- of afwezigheid van het eiwit in het bloed vast te stellen en de biologische activiteit ervan te bepalen.

PCR in de biotechnologie
Bij zo'n genetisch bepaalde deficiëntie kan worden getracht vast te stellen welk gen een defect vertoont. Dat geschiedt door de basenvolgorde van het betreffende gen bij de patiënt te analyseren en te vergelijken met de volgorde bij een gezond individu. Als de structuur van dat gen bekend is en men weet welke delen voor een eiwit coderen (exons) en welke niet (introns), kan de polymerase chain reaction (PCR) worden toegepast om het gen te vermeerderen. Vervolgens kan aan de hand van de vastgestelde basenvolgorde het eventuele genetische defect worden vastgesteld.

Show details for Een volledig automatisch instrument om sequentieanalyse van DNA uit te voerenEen volledig automatisch instrument om sequentieanalyse van DNA uit te voeren
Show details for Voorbeeld van de sequentieanalyse van een fragment van het HLA-A genVoorbeeld van de sequentieanalyse van een fragment van het HLA-A gen

Expo 19 De polymerase-kettingreactie

Sinds een aantal jaren bestaat er volautomatische apparatuur voor PCR en basenvolgordebepaling, welke behoort tot de standaard-uitrusting van het moleculair-biologisch laboratorium. De PCR-methode heeft tot een ware revolutie in de diagnostiek van erfelijke en verworven afwijkingen geleid en is van grote betekenis bij het kiezen van de juiste therapie. Bij deficiënties van bloedeiwitten kan de therapie bestaan uit substitutie van het ontbrekende eiwit, bereid uit bloed van gezonde donors.

PCR (Polymerase Chain Reaction) Reference Information: http://www.euro.promega.com/pcrref/pcrref.html

PCR : POLYMERASE CHAIN REACTION: http://www-biology.ucsd.edu/others/dsmith/classes/pcr.html


« terug