Hereditair Angio Oedeem

Wat is hereditair angio oedeem?

Hereditair angio oedeem (afkorting HAE), of erfelijk angio oedeem, wordt veroorzaakt door een tekort of verminderde activiteit van het bloedeiwit C1-esteraseremmer. Daarom wordt hereditair angio oedeem ook C1-esteraseremmer-deficiëntie genoemd. C1-esteraseremmer is een normaal bestanddeel van het menselijk bloed. C1-esteraseremmer speelt een rol bij ontstekingsprocessen en bloedstolling.

Wat zijn de symptomen van hereditair angio oedeem?

Zwellingen

De zwellingen kunnen op verschillende plaatsen van het lichaam voorkomen. Zo kunnen zwellingen van de huid voorkomen in het gezicht, aan armen of benen of aan de uitwendige geslachtsorganen.

Inwendig zwellingen kunnen ontstaan bij de bovenste luchtwegen en het maag-darmkanaal.

Aanvallen

De aanvallen van de bovenste luchtwegen kunnen levensbedreigend zijn als het de ademhaling  belemmert.  Aanvallen kunnen worden uitgelokt door mechanische druk, psychische of sociale stress, trauma, infecties, hormonale veranderingen (orale anticonceptie, zwangerschap), medicatie (ACE-remmers); toch ontstaan veel aanvallen zonder aanwijsbare oorzaak.

De zwellingen van het maag-darmkanaal zijn erg pijnlijk en kunnen hevig braken, diarree of verstopping veroorzaken. Door de locatie en de hevige pijn kan dit type van aanvallen verward worden met een ‘acute buik’.

Incidentie en types van hereditair angio oedeem

Incidentie

Hereditair angio oedeem is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat ongeveer 1:10.000 tot 1:50.000 mensen aan de ziekte lijdt.

Types

Hereditair angio oedeem kan aangeboren of verworven zijn. Verworven angio oedeem (afkorting: AAE van acquired angio edema) ontstaat op latere leeftijd en is meestal het gevolg van een andere aandoening. Het komt zeer zelden voor.

Is hereditair angio oedeem ernstig?

De plaats van de zwelling en de invloed die de aanval heeft op het functioneren bepaalt de ernst van een aanval.

Aanvallen van de bovenste luchtwegen kunnen levensbedreigend zijn en adequate en snelle behandeling is belangrijk. De aanvallen van het maag-darm kanaal zijn zeer pijnlijk. Aanvallen van armen en benen kunnen erg belemmerend zijn in het uitvoeren van normale werkzaamheden. Zwellingen in het gezicht kunnen gepaard gaan met schaamte.

Hereditair angio oedeem kan een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven.

Wat is de behandeling van hereditair angio oedeem?

Bij de behandeling van hereditair angio oedeem staat preventie en behandeling van de aanvallen centraal. Het doel is uitlokkende factoren zoveel mogelijk te vermijden en bij acute aanvallen de aanval te stoppen met C1-esteraseremmer.

Het moment dat de aanval stopt zorgt voor een verlichting van de symptomen, de zwelling zal vervolgens geleidelijk afnemen.

Vereniging voor Hereditair Angio en Quincke's Oedeem

Laatst bewerkt op: 21 oktober 2015