Nieuwe behoeften vragen om nieuwe voorzieningen

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij bloedingen in spieren en gewrichten optreden door een tekort aan stollingseiwitten (stollingsfactoren). Er bestaan twee typen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B.

Hemofilie A en hemofilie B

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII (acht). Hemofilie B door een tekort aan factor IX (negen). Hemofilie A komt 5 maal meer voor dan hemofilie B. In Nederland zijn ongeveer 1600 hemofiliepatiënten. 

De ernst van hemofilie

De ernst van hemofilie kan variëren van ernstig, matige ernstig tot mild. Dit wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX dat in het bloed aanwezig is.

Bij wie komt Hemofilie voor?

Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven.

Mannen

Doordat de factor VIII en IX genen op het X-chromosoom zijn gelegen, komt de ziekte vrijwel uitsluitend bij mannen voor.

Vrouwen

Vrouwen kunnen wel draagster van de ziekte zijn. Hierdoor kunnen zij ook een verlaagde stollingsfactor hebben met bijbehorende bloedingsproblemen.

plaatje overerving

Wat zijn de symptomen van Hemofilie?

De symptomen van hemofilie A en B zijn afhankelijk van de ernst van de aandoeningen en gelden voor beide typen:

  • grote blauwe plekken
  • bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, elleboog, en enkels
  • spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak)
  • langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties
  • ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval
  • hersenbloedingen
Niveau Stollingsactiviteit van bloed Symptomen
normaal 50-150%  -
licht 5-40% Bloedingen na chirurgische ingrepen of ernstige ongevallen
matig 1-5% Bloedingen meestal na een verwonding of spontaan; hooguit één maal per maand
ernstig minder dan 1% Spontane bloedingen in spieren en gewrichten; vaak meerdere bloedingen per week

Hoe wordt Hemofilie behandeld?

Hemofilie wordt behandeld door de ontbrekende stollingsfactor in het bloed te injecteren.

Hemofilie behandelcentra

De behandeling van hemofilie vindt in Nederland plaats in een van de dertien hemofiliebehandelcentra. In de hemofiliebehandelcentra werken, naast een arts, ook andere zorgverleners met kennis van hemofilie zoals verpleegkundigen en  fysiotherapeuten.

Laatst bewerkt op: 10 februari 2014