Nieuwe bepalingen voor hematologische maligniteiten


Myeloproliferatieve neoplasmen (MPN) zijn onder te verdelen in verschillende groepen aandoeningen:

Onderzoeksvolgorde maligniteiten

Aanvraagcode Bepaling Prijs
P029 CML, t(9,22) diagnosestelling 6x 79017
P921 SETBP1 mutatieanalyse 9x 79017
P928 FlP1L1-PDGFRA 2x 79017
P003 JAK2-V617F-mutatie 1x 79017
P902 JAK2 exon12 mutatie-analyse 9x 79017
P017 Calreticuline mutatie-analyse 9x 79017
P925 cMPL mutatieanalyse 9x 79017
Aanvraagformulier 5  

Chronische lymfatische ziekten kenmerken zich door de aanwezigheid van klonale rijpe B- of T-lymfocyten. Klonaliteit bij B-cellen wordt vastgesteld door de expressie van het type immuunglobulinereceptor vast te stellen: kappa dan wel lambda. Voor T-cellen is dit niet mogelijk en zal altijd moleculair onderzoek naar de T-celreceptor genherschikking noodzakelijk zijn. Hoewel de diagnose vaak op morfologische kenmerken is gebaseerd, wordt de immuunfenotypering ook regelmatig uitgevoerd omdat verschillende leukemietypen een specifiek expressiepatroon laten zien. Ook in dit veld is de moleculaire diagnostiek in opkomst en zijn mutaties beschreven die als diagnosticum en als moleculaire marker kunnen dienen bij het meten van therapierespons.
De BRAF V600E mutatie wordt gevonden bij vrijwel alle Hairy Cel Leukemieën, met uitzondering van HCLv, en slechts bij uitzondering bij andere hematologische maligniteiten (1-2% van multipele myeloom).
Bij >90% van de patiënten met een M. Waldenström wordt de MYD88 L265P gevonden. Deze mutatie kan ook bij andere lymfatische maligniteiten voorkomen, met name DLBCL, maar is vrijwel afwezig in marginal zone B cel lymfomen.
Mutaties in SF3B1 worden bij diverse hematologische maligniteiten gevonden en hebben dan vaak een prognostische waarde. Deze prognose is niet eenduidig. In geval van B-CLL is de aanwezigheid van mutaties in SF3B1 geassocieerd met een slechte prognose, bij MDS lijkt er juist sprake van een gunstig ziekteverloop.

Genoemde bepalingen kunnen vanaf nu worden aangevraagd.

Aanvraagcode Bepaling Prijs
P915 Leukemie, hairy cell, onderzoek 2x 79018
P911 HCL, BRAF V600E mutatieanalyse 2x 79018
P916 Waldenström, M., onderzoek 2x 79018
P913 M. Waldenström, MYD88 L265P mutatieanalyse 2x 79018
P909 SF3B1 mutatieanalyse 9x 79018
Aanvraagformulier 5

Acute Myeloide Leukemie is een veld waarin zeer veel gebeurt. Twee genen waarin mutaties een duidelijk prognostische waarde hebben zijn IDH1/2 en DNMT3a. Waar mutaties in IDH1/2, in combinatie met NPM1 mutaties en de aanwezigheid van FLT3-ITD, een gunstig ziekteverloop laten zien, hebben mutaties in DNMT3a een duidelijk slechte prognose.

Aanvraagcode Bepaling Prijs
P042 AML, moleculaire screening 14x79020
P923 AML, IDH1-2 mutatieanalyse 2x 79018
P922 AML, DNMT3a mutatieanalyse 2x 79018
Aanvraagformulier 5  

Vragen

Voor vragen over deze bepalingen is mevrouw Christa Homburg, hoofd van het laboratorium Immunocytologie, bereikbaar onder tel. 020-5123390 of per e-mail c.homburg@sanquin.nl. Prof. dr. Ellen van der Schoot, clustermanager Bloedcel Diagnostiek, is bereikbaar per e-mail e.vanderschoot@sanquin.nl.

Laatst bewerkt op: 27 juli 2015