Clustervraag 081

081 Hoe gaat de kennis van genetica een rol spelen in het begrijpen van, screenen op en behandelen van (zeldzame) ziekten?

Anemie: De transfusiebehoefte van aangeboren anemie kan voorkomen of verminderd worden door het gebruik van steroïdehormonen bij Diamond Blackfan Anemie, en hydroxyurea bij hemoglobinopathie. Welke patiënten wel, en welke niet reageren op deze behandeling lijkt een multifactoriële oorzaak te hebben die slechts ten dele bekend is, en waarin genetische screens steeds meer inzicht verschaffen. De kennis van de genetische factoren is ook van groot belang om de risico´s van transfusie te bepalen. Zowel het risico op allo-immunisatie als op ijzerstapeling blijken een grote individuele variatie te kennen. Voor het opstellen van individuele transfusierichtlijnen is het van groot belang de genetische factoren te kennen die dit risico bepalen.

Bloeden en hemostase: met nieuwe kennis van genetische oorzaken van tot nu toe onbegrepen stoornissen van de hemostase kunnen we patienten met deze stoornissen beter diagnostiseren en beter behandelen en/of genezen.

Kanker: Door genotypering van zowel kanker als gastheer zullen we hematologische tumoren beter gaan begrijpen en behandelen, en zullen we ook beter toegesneden immuuntherapie kunnen ontwerpen. Deze personalized medicine zal ook een gunstig effect op de kosten van de zorg gaan krijgen.


Immuundeficiëntie en veroudering: Genetische factoren kunnen bijdragen aan immuundeficiënties, effectiviteit van hyperimmunisatie en hematopoïetische stamceltransplantatie  en veranderde afweer bij veroudering. Inzicht in de exacte bijdragen van genetische factoren is een belangrijk onderdeel van alle vier onderzoekslijnen. Dit kan onderzocht worden door analyse van de genetische make-up van patiënten- en donor-cohorten gekoppeld aan parameters die de status quo van afweerreacties en ziektebeeld weergeven (al dan niet gekoppeld aan specifieke therapie).

Last edited on: 7 October 2016