Terug naar overzicht

Het begint met een envelop met DNA

Datum
31 maart 2016

200x134-DNAHet begint met een envelop waarin DNA zit en eindigt hopelijk bij een nieuwe ontdekking waarmee een patiënt geholpen is. Next Generation Sequencing is een techniek waarmee je in één keer op meerdere locaties in het DNA naar afwijkingen kunt speuren. Sanquin-onderzoekers gebruiken deze techniek om oorzaken van zeldzame ziekten op te sporen. Hoe gaat dat in zijn werk? 

DNA-materiaal uit de hele wereld

Om de oorzaak van zeldzame ziekten te achterhalen, voert Sanquin veel onderzoek uit. Van oudsher doet Sanquin onderzoek naar de zeldzame afweerstoornis CGD (Chronic Granulomatous Disease). Dat gebeurt onder andere door DNA te analyseren. Omdat het om een zeldzame ziekte gaat, wordt DNA vanuit de hele wereld naar het lab gestuurd om te laten onderzoeken. DNA bevat ontzettend veel informatie, bijvoorbeeld over erfelijke afwijkingen die ertoe leiden dat iemand ziek wordt. Juist bij zeldzame ziekten is vaak onbekend waar die afwijking zich precies in het genoom bevindt.

7 jaar werken voor één ontdekking

DNA in kaart brengen en onderzoeken op zeldzame afwijkingen is ontzettend arbeidsintensief. Omdat er steeds betere technieken en apparatuur beschikbaar zijn, wordt dergelijk onderzoek gelukkig wel makkelijker, waardoor je soms ook sneller resultaat hebt. Met een methode die ‘sequencen’ heet, wordt DNA grondig geanalyseerd om zo de volgorde van bouwstenen van DNA, zogeheten basen, te bepalen. Door de volgorde van die basen in een patiënt te vergelijken met de volgorde in niet-zieke personen, kunnen afwijkingen worden opgespoord. Die afwijkingen kunnen duiden op een zeldzame ziekte. Eerst gebeurde dat met de Sanger-methode. Omdat die techniek zo arbeidsintensief was, werd vaak gen voor gen gezocht naar een afwijking. Er werd begonnen met het meest voorkomende gen en als daar niets gevonden werd, ging men naar het volgende gen. Daardoor kostte dit onderzoek vaak maanden. Nu werken Sanquin-onderzoekers met ‘Next Generation Sequencing’, een techniek die niet één maar twintig genen tegelijk kan analyseren, binnen een paar uur tijd.

Wekenlang data doorspitten

Het opgestuurde én inmiddels geanalyseerde DNA van een CGD-patiënt wordt vervolgens vergeleken met dat van een gezond persoon en een databank, waarin wetenschappers wereldwijd hun bevindingen over de volgorde van menselijk DNA delen. Het doorspitten van al deze informatie kan nu nog weken duren, tot er variaties overblijven die verantwoordelijk kunnen zijn voor een ziekte. Wanneer zo’n defect wordt opgespoord, is dat dan ook een belangrijke mijlpaal voor onderzoekers. Sanquin-onderzoekers deden enkele jaren geleden een ontdekking bij CGD. Bij CGD kunnen de witte bloedcellen bacteriën en schimmels niet goed afbreken waardoor vaak infecties ontstaan. De onderzoekers ontdekten een mutatie in een specifiek gen wat hierbij betrokken is.

Betere behandeling voor patiënten

Inmiddels is de volgorde van het menselijk DNA door al het onderzoek dat wereldwijd wordt verricht bekend. Bij patiënten kan er dus een verandering in dit DNA zijn, hetzij aangeboren hetzij verworven. Er is steeds meer bekend over welke veranderingen tot welke ziekte leiden, maar nog altijd is dat bij veel ziekten of individuele patiënten niet het geval. Door het opsporen van afwijkingen met technieken als Next Generation Sequencing, kunnen onderzoekers en medici beter begrijpen waarom een patiënt ziek is, hoe een ziekte kan verlopen maar natuurlijk ook hoe de behandeling vervolgens geoptimaliseerd kan worden. Ook bij Sanquin hopen onderzoekers weer nieuwe puzzelstukjes van het menselijk DNA te vinden, om artsen te helpen patiënten nog beter te kunnen behandelen.

Terug naar overzicht