Terug naar overzicht

Zeldzame geneesmiddelen voor zeldzame ziekten

Datum
22 december 2015

Het laatste wat een patiënt met een ernstige, zeldzame aandoening wil horen, is dat er geen medicijn beschikbaar is. En dat komt vaker voor dan je denkt. De belangrijkste reden? Investeren in de ontwikkeling en productie van medicijnen voor heel kleine patiëntgroepen, is voor de farmaceutische industrie niet altijd interessant genoeg. Sanquin heeft zich het lot van een aantal groepen zeldzame patiënten aangetrokken. Hieronder drie geneesmiddelen die Sanquin ontwikkelde voor zeldzame ziekten, op basis van gedoneerd bloedplasma.

Geneesmiddel tegen zware bloedarmoede

313x176-plasma-donatieWereldwijd zijn er maar twintig patiënten met de diagnose Hypotransferrinemie, een zeldzame vorm van zware bloedarmoede. Voor deze mensen maakt Sanquin als enige ter wereld Apotransferrine, een eiwit dat vanuit bloedplasma geïsoleerd kan worden.

Medicatie tegen levensbedreigende zwellingen

Bij Hereditair Angio Oedeem (HAE) kunnen patiënten aanvallen krijgen die gepaard gaan met zwellingen. Soms zo erg dat dit levensbedreigend kan zijn. Bijvoorbeeld wanneer een zwelling in de buurt van de luchtweg komt. Sanquin maakt voor een klein aantal Nederlandse HAE-patiënten het geneesmiddel Cinryze. Inmiddels is dit geneesmiddel ook wereldwijd beschikbaar voor HAE-patiënten.

Medicijn om bloedingen te stoppen

In Nederland zijn ongeveer 1600 hemofiliepatiënten. Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij het bloed niet genoeg stolt door een tekort aan stollingseiwitten. Hierdoor kunnen zomaar bloedingen ontstaan op verschillende plaatsen in het lichaam, zoals in spieren en gewrichten. Er bestaan twee soorten hemofilie, A en B, waarvoor Sanquin medicatie maakt: Aafact en Nonafact.

Terug naar overzicht